जैव रसायन के एसोसिएट प्रोफेसर शेर्लोट फिलिप्स ने बताया कि हड्डियों को मजबूत बनाने की शरीर की अक्षमता के कारण ऑस्टियोजेनेसिस इंपर्फेक्टा बीमारी हो जाती है। यह कोलेजन नाम के प्रोटीन के उत्पादन के उत्परिवर्तन के कारण होती है। ऑस्टियोजेनेसिस इंपर्फेक्टा को भंगुर हड्डी रोग के रूप में जाना जाता है।
यह एक आनुवांशिक विकार है, जिसमें हड्डियां आसानी से टूट जाती हैं। इस रोग से पीड़ित व्यक्ति अपनी जिंदगी में सैकड़ों बार हड्डी टूटने की समस्या से जूझता है। कई गंभीर मामलों में व्यक्ति की मौत भी हो जाती है।
1 2